Gli indomabili capelli di Marta
I capelli di Marta, una bambina che ora ha sei anni, erano spuntati precocemente: ricci, scuri e folti. Dai nove fino ai 24 mesi, a causa di ripetute flogosi delle alte vie aeree con otite, alla bambina sono stati prescritti numerosi antibiotici: claritromicina, tobramicina, cefaclor, amoxicillina più acido clavulanico, cefuroxima e azitromicina, per un totale di nove cicli. Dai 24 ai 32 mesi, persistendo la sintomatologia, il pediatra ha fatto ripetere altri quattro cicli di amoxicillina più acido clavulanico.
Verso i 19 mesi di età (dieci mesi dopo l’inizio della prima terapia antibotica) i capelli di Marta hanno iniziato a cadere, tanto che la madre, preoccupata, ha deciso per un taglio radicale nel tentativo di rinforzarli. I capelli successivamente ricresciuti si presentavano però secchi, fragili e più chiari ma, soprattutto, diritti e sparati in alto, indomabili al pettine (foto 1). Preoccupata, la madre ha portato Marta da un dermatologo che ha diagnosticato una sindrome su base genetica, la sindrome dei capelli impettinabili (Uncombable Hair Syndrome, UHS), inviando la piccola al nostro Servizio di genetica per avere una conferma del sospetto diagnostico. Abbiamo visitato Marta a 24 mesi, in effetti i capelli erano particolari e il sospetto diagnostico di UHS non era di facile esclusione. D’altra parte era particolare anche la terapia antibiotica somministrata, emersa in seguito a un’attenta anamnesi condotta con la madre. E’ stata perciò messa in discussione la sindrome dei capelli impettinabili e considerata l’ipotesi alternativa di una reazione avversa a farmaci. Nell’ottica, quindi, di una diagnosi differenziale con una reazione avversa a farmaci è stata contattata l’Unità di farmacovigilanza dell’Università di Verona per verificare l’esistenza di segnalazioni riguardanti anomalie dei capelli secondarie all’assunzione di antibiotici. Pur non essendoci niente di sovrapponibile, nel database dell’OMS era segnalato un certo numero di casi con varie anomalie dei capelli (vedi Tabella).
Forti di queste indicazioni, veniva suggerito alla mamma di Marta di attendere prima di decidere se fare qualcosa. In effetti i capelli di Marta a 26 mesi, ulteriormente allungati, hanno assunto un aspetto peculiare: erano dritti e secchi alla estremità, mentre, vicino alla zona di ricrescita, avevano un aspetto simile a quelli dei primi mesi di vita. All’età di 32 mesi la bimba presentava capelli normali alla radice e alterati solamente in punta (foto 2) e dopo un paio di anni, finalmente, Marta poteva sfoggiare la sua bellissima chioma. Il rapido miglioramento dei capelli e la segnalazione di casi di anomalie del capello associate agli antibiotici hanno potuto rafforzare il nostro sospetto di reazione avversa da farmaci.
Sindrome o reazione avversa?
La sindrome viene descritta per la prima volta come “capelli impettinabili” nel 1973[1] e come “capelli a fibre di vetro” lo stesso anno [2]. E’ una condizione genetica rara con una ben definita anomalia strutturale del cuoio capelluto caratterizzata da capelli secchi, crespi, sollevati dalla testa e impossibili da pettinare, con un aspetto simile ai capelli delle bambole. Il colore è solitamente biondo-argento con una parvenza luccicante a causa della superficie appiattita che riflette le radiazioni luminose. Non si associa ad alcuna perdita o fragilità e i sintomi compaiono dai tre mesi ai 12 anni [3]. La sindrome viene anche chiamata “pili trianguli et canalicoli” poiché al microscopio elettronico il capello presenta una sezione triangolare o reniforme con scanalature longitudinali [4]. Non ci sono trattamenti efficaci [3] anche se è stato riportato che integratori a base di biotina sono stati usati con successo in alcuni pazienti [5]. Solitamente dopo diversi anni si assiste a un miglioramento spontaneo della sindrome [6]. Ma veniamo al caso di Marta. Secondo i dati di letteratura, alcune considerazioni sembrano rafforzare il sospetto di una reazione avversa a farmaci. Prima di tutto si è assistito a un miglioramento molto veloce dello stato di salute dei capelli della bambina (7 mesi). Inoltre i capelli di chi ha una sindrome UHS non tendono a cadere e non sono fragili. Un’analisi della remissione dei sintomi porta a escludere come causa l’amoxicillina più acido clavulanico, dato che proprio durante l’assunzione di questa combinazione la sintomatologia ha iniziato a risolversi, mentre non si possono escludere gli altri antibiotici utilizzati.
Anomalia dei capelli associata all’uso di antibiotici | Amoxicillina più acido clavulanico | Azitromicina | Cefaclor | Cefuroxima | Claritromicina | Tobramicina |
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Cambiamento di colore | - | 3 | 1 | 2 | 3 | - |
Disordini non specificati | - | 2 | - | 2 | - | - |
Ipotricosi | 8 | 2 | 10 | 6 | 27 | 3 |
Ipertricosi | - | - | 2 | - | - | - |
Crescita anormale | 1 | 1 | - | - | - | - |
Crescita azzerata | - | - | - | - | 1 | - |
Consistenza anormale | 1 | - | 1 | 1 | 4 | - |
- Bull Soc Fr Dermatol Syph 1973;80:111-2.
- The First Human Hair Symposium. New York: Medcom Press 1973;103-7.
- Eur J Med Gen 2007;50:309-14.
- Pediatric Dermatol 2005;3:230-3.
- J Am Acad Dermatol 1985;13: 97-102
- Orphanet Encyclopedia, sep. 2003
di Serena Belli Servizio genetica, Dipartimento di laboratorio, APSS Trento e Silvia Mazzola Dipartimento materno infantile e biologia-genetica, Sezione biologia e genetica, Università di Verona
Roberto Leone e Lara Magro Unità operativa di farmacologia medica, Policlinico G.B. Rossi, Verona